Sistinosis nefropatik (MIM # 219800) adalah kelainan autosomal resesif langka yang disebabkan oleh mutasi pada cystinosin, transporter sistin lisosom yang dikodekan oleh gen CTNS (17p13.2). Kondisi yang sangat merusak ini awalnya menyerang ginjal dan kemudian menyebar ke banyak organ lain, termasuk mata, tiroid, pankreas, otot, dan otak. Meskipun penumpukan sistin di lisosom merupakan ciri utam…