Text
Precision Molecular Pathology of Dermatologic Diseases
Terintegrasi dengan perspektif medis, Penekanan khusus pada penerapan praktis teknik, Menerapkan diagnostik molekuler dan terapi untuk perawatan pasien --> Meskipun teknik khusus telah diterapkan selama lebih dari satu abad untuk membantu diagnosis spesimen patologi, baru dalam 10-20 tahun terakhir bidang teknik pendukung telah meledak ke tingkat saat ini. Sejak awal histologi dan patologi, ahli morfologi telah menggunakan berbagai teknik khusus seperti noda perak untuk mendeteksi keberadaan akson, noda besi koloid untuk mendeteksi endapan musin di dermis, atau noda Steiner untuk mendeteksi spirochetes. Selama tahun 1960-an dan 1970-an, mikroskop elektron memungkinkan pemeriksaan struktur subseluler untuk mendeteksi, antara lain, kapsid virus, organel yang terkait dengan neoplasma tertentu (butiran Birbeck dalam histiositosis sel Langerhans), atau perubahan area membran basal pada subtipe epidermolisis bulosa yang berbeda. Sejak 1980-an imunohistokimia telah digunakan secara luas untuk mendeteksi antigen, dengan aplikasi neoplastik (misalnya, diferensiasi antara penyakit Paget dan melanoma), inflamasi (diferensiasi di antara subtipe yang berbeda dari penyakit imunobullous kulit), dan kondisi infeksi (deteksi spirochetes pada lesi kulit sifilis). Dalam arti tertentu, kita dapat menganggap imunohistokimia sebagai teknik "molekuler" awal karena memungkinkan pendeteksian antigen spesifik (yaitu, "molekul"). Dalam 10-15 tahun terakhir, teknik molekuler seperti pengurutan genom menjadi jauh lebih tersedia. Dari harga asli yang sangat mahal dan waktu pemrosesan yang lama, kemajuan yang signifikan telah banyak mengurangi waktu dan biaya penyelesaiannya dan dengan demikian membuatnya sangat menarik untuk aplikasi diagnostik. Kisaran uji genetik atau molekuler yang dapat dilakukan pada spesimen kulit antara lain polymerase chain reaction (PCR), hibridisasi in situ fluoresensi (FISH), hibridisasi genomik komparatif (CGH), susunan gen, sitogenetika rutin, dan spektrometri massa. Kemajuan yang sangat signifikan di bidang teknik molekuler adalah adaptasi progresifnya terhadap spesimen jaringan tertanam parafin yang difiksasi formalin. Seperti diketahui, karena pemrosesan jaringan standar (fiksasi formalin, periode pemanasan berturut-turut, dan penyematan dalam parafin), materi genetik terdegradasi sebagian sehingga sebagian besar pengujian pada awalnya dikembangkan pada jaringan segar atau suspensi sel, sehingga membatasi penggunaan praktisnya. dalam dermatopatologi. Namun, dengan mengembangkan modifikasi berturut-turut, banyak dari pengujian ini sekarang dapat digunakan pada jaringan tertanam parafin standar yang difiksasi formalin (bahan yang paling mudah tersedia di departemen patologi). Sebagai contoh pentingnya teknik molekuler ini, analisis genom telah memungkinkan untuk mengkonfirmasi bahwa klasifikasi morfologi lama dari lentigo maligna, penyebaran superfisial, dan melanoma akral-lentiginosa berkorelasi dengan tanda genetik yang berbeda. Dengan demikian, melanoma yang timbul pada kulit yang terpapar sinar matahari secara kronis (yaitu, lentigo maligna melanoma) memiliki mutasi c-kit dan NRAS; melanoma yang timbul pada kulit yang terpapar sinar matahari sesekali (yaitu, tipe penyebaran superfisial) biasanya memiliki mutasi BRAF; dan melanoma yang timbul di lokasi akral atau mukosa (yaitu, tipe mukosa acral-lentiginous) paling sering menunjukkan mutasi c-kit. Selain itu, analisis ini tidak hanya menghasilkan pengetahuan yang lebih baik tentang patogenesis melanoma kulit, tetapi juga memberikan identifikasi target terapeutik di area yang pasti membutuhkan perawatan baru. Singkatnya, buku ini mengulas teknik yang paling populer dan berguna, menurut kami, untuk diagnosis, prognosis, dan tujuan terapeutik di bidang dermatopatologi. Meskipun hampir semua bidang dermatopatologi dapat memperoleh manfaat dari penggunaan teknik molekuler, teknik tersebut saat ini lebih disukai digunakan dalam beberapa kondisi, dan oleh karena itu buku ini masing-masing mencurahkan satu bab untuk lesi hematolimfoid kulit, mesenkim, epitel, infeksi, melanositik, dan lain-lain. Kami menyadari bahwa tentu saja tidak mungkin untuk membahas semua kemungkinan penerapan teknik ini pada bidang dermatopatologi; namun, kami berharap buku ini akan berfungsi sebagai alat untuk membiasakan pembaca dengan teknik-teknik ini dan membantu mereka menambahkan alat-alat ini ke armamentarium diagnostik dalam patologi.
No copy data
No other version available