Text
Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine
Pengetahuan terkini tentang Farmakogenetik dan peran sentralnya dalam Pengobatan yang Dipersonalisasi, Bagian dari Seri Buku EPMA tentang aspek PPPM, Penulis yang diakui dengan baik berkontribusi pada buku ini, Dapat digunakan sebagai buku teks untuk kelas Master. Secara tradisional, penelitian medis terdiri dari identifikasi penyebab patologis suatu penyakit, epidemiologinya, dan penyelidikan empiris terhadap respons pengobatan. Penelitian genetika intensif, yang ditandai dengan selesainya proyek genom manusia pada tahun 2003, menandai era baru dalam penelitian medis. Sementara epidemiologi dan patologi kasar masih menjadi alat andalan yang berguna, genetika dan genomik secara bertahap telah terbukti meningkatkan resolusi penelitian respons obat, menunjukkan potensi besar dalam juga menginformasikan dan mengidentifikasi peran gen dan produk yang disandikannya dalam patofisiologi penyakit. Informasi ini sudah diterapkan pada diagnosis dini yang efektif, penilaian risiko (prognosis) yang lebih baik, serta alokasi pengobatan yang efektif dan aman yang ditargetkan (prediksi dan pemantauan). Pengujian genetik dan genomik mendukung pengobatan yang dipersonalisasi dengan menerjemahkan pengetahuan berbasis genom ke dalam praktik klinis, menawarkan manfaat yang lebih baik bagi pasien dan sistem perawatan kesehatan pada umumnya. Praktik rutin saat ini untuk mendiagnosis dan merawat pasien dilakukan dengan mengkorelasikan parameter seperti usia, jenis kelamin, dan berat badan dengan risiko dan hasil pengobatan yang diharapkan. Di era baru pengobatan yang dipersonalisasi, penyedia layanan kesehatan dilengkapi dengan peningkatan kemampuan untuk mencegah, mendiagnosis, mengobati, dan memprediksi hasil berdasarkan sumber informasi yang kompleks, termasuk data genetik dan genom. Dukungan dari badan pengatur dan pembuat kebijakan internasional sangat penting untuk penerjemahan cepat obat-obatan yang dipersonalisasi ke dalam klinik. Meskipun demikian, ketidaksetaraan dalam pemanfaatan terapi bertarget dalam sistem perawatan kesehatan yang berbeda di seluruh dunia ada, dan pertimbangan etis, serta analisis efektivitas biaya ekonomi perlu menginformasikan pengambilan keputusan. Selain manfaat farmakogenomik dalam diagnosis dan pengobatan, pencegahan penyakit dengan menggunakan informasi genom penting untuk mengurangi beban pada sistem perawatan kesehatan, sebuah metodologi yang terbukti efektif di banyak bidang terapeutik, tetapi secara paradoks masih menghadapi tantangan di bidang lain. Dalam program skrining pengaturan saat ini (misalnya skrining BRCA1/2) mengatasi hal ini dengan mengidentifikasi keluarga yang rentan dan tindakan pencegahan atau memastikan pengobatan yang tepat pada tahap awal penyakit, sehingga meningkatkan efektivitas manajemen kesehatan. Integrasi farmakogenomik ke dalam berbagai sistem perawatan kesehatan telah menjadi tanggung jawab otoritas kesehatan nasional masing-masing, yang pada gilirannya mengikuti rekomendasi dari badan pengatur terkemuka seperti European Medicines Agency dan US FDA. Dinamika dan logistik dari integrasi ini sangat bervariasi di seluruh dunia. Untuk tujuan ini, penerapan farmakogenomik merupakan komponen penting dari PPPM (Predictive, Preventive and Personalised Medicine), yang merupakan fokus utama dari European Association for Predictive, Preventive and Personalised Medicine (EPMA). Sejak 2009, EPMA (http://www.epmanet.eu/) memulai berbagai inisiatif untuk mempromosikan PPPM termasuk peluncuran Jurnal EPMA untuk memastikan penyebaran aspek PPPM saat ini, dan penyelenggaraan Kongres Dunia pertama pada bulan September 2011 yang mempertemukan peserta dari lebih dari 40 negara untuk membahas pendidikan, kebijakan, dan implementasi PPPM. Selain itu, EPMA berinisiatif untuk menerbitkan serangkaian buku advances in PPPM, termasuk yang sekarang berjudul "Preventive and Predictive Genetics: Towards Personalised Medicine". Para editor mengambil kesempatan ini untuk berterima kasih kepada semua penulis yang berkontribusi dan percaya bahwa konten tersebut memenuhi harapan semua pembaca.
No copy data
No other version available