Filter by

  • Publication Year
  • Availability
  • Attachment
  • Collection Type
  • General Material Designation
    See More
  • Location
  • Language
Found 1 from your keywords: subject="Penyebab (asal-usul) ...
cover
Cellular and Molecular Mechanisms of Nephropathic Cystinosis
Comment Share
Levtchenko, Elena

Sistinosis nefropatik (MIM # 219800) adalah kelainan autosomal resesif langka yang disebabkan oleh mutasi pada cystinosin, transporter sistin lisosom yang dikodekan oleh gen CTNS (17p13.2). Kondisi yang sangat merusak ini awalnya menyerang ginjal dan kemudian menyebar ke banyak organ lain, termasuk mata, tiroid, pankreas, otot, dan otak. Meskipun penumpukan sistin di lisosom merupakan ciri utam…

Edition
-
ISBN/ISSN
9783036545677
Collation
1 online resource (142 p.)
Series Title
-
Call Number
616.6107 LEV c