Image of Cellular and Molecular Mechanisms of Nephropathic Cystinosis
Bookmark Share

Text

Cellular and Molecular Mechanisms of Nephropathic Cystinosis

Sistinosis nefropatik (MIM # 219800) adalah kelainan autosomal resesif langka yang disebabkan oleh mutasi pada cystinosin, transporter sistin lisosom yang dikodekan oleh gen CTNS (17p13.2). Kondisi yang sangat merusak ini awalnya menyerang ginjal dan kemudian menyebar ke banyak organ lain, termasuk mata, tiroid, pankreas, otot, dan otak. Meskipun penumpukan sistin di lisosom merupakan ciri utama penyakit ini dan menjadi sasaran utama terapi saat ini, penelitian terobosan terbaru telah mengungkapkan bahwa cystinosin memiliki beragam fungsi dalam sel, termasuk keterlibatannya dalam transportasi vesikel, homeostasis energi, dan mekanisme kematian sel. Penemuan-penemuan ini memperdalam pemahaman kita mengenai mekanisme cystinosis dan biologi lisosom secara umum. Dalam Edisi Khusus yang didedikasikan untuk pelopor penelitian sistinosis, Dr. Jerry Schneider, kami menyoroti pemahaman terkini mengenai mekanisme seluler dan molekuler dari berbagai ciri penyakit ini, yang membuka cakrawala baru bagi strategi pengobatan inovatif untuk sistinosis dan berpotensi juga untuk penyakit penyimpanan lisosom lainnya.

Availability

No copy data

Detail Information
Series Title
-
Call Number
616.6107 LEV c
Publisher
Basel, Swiss : MDPI - Multidisciplinary Digital Publishing Institute.,
Collation
1 online resource (142 p.)
Language
English
ISBN/ISSN
9783036545677
Classification
616.6107
Content Type
text
Media Type
computer
Carrier Type
online resource
Edition
-
Subject(s)
Patofisiologi Penyakit Ginjal & Saluran Kencing
Penyebab (asal-usul) terjadinya Nefrolog
Etiologi Sistem Urin
Specific Detail Info
-
Statement of Responsibility
Other Information
Cataloger
Erwin Hendarto
Source
https://www.mdpi.com/books/reprint/5769-cellular-and-molecular-mechanisms-of-nephropathic-cystinosis
Validator
Erwin Hendarto
Digital Object Identifier (DOI)
10.3390/books978-3-0365-4567-7
Journal Volume
-
Journal Issue
-
Subtitle
-
Parallel Title
-
Other version/related

No other version available

File Attachment
Comments
You must be logged in to post a comment